TY  - BOOK
AU  - Intungane,Axel
AU  - Niyungeko,Déogratias
ED  - Université du Burundi
TI  - Ostéogénèse imparfaite chez l'enfant au CHUK à propos de 3 cas 
PY  - 2015///
CY  - Bujumbura 
PB  - Université du Burundi, Faculté de Médecine 
KW  -  
KW  - BI-BuBU
KW  - Ostéogénèse imparfaite. Enfant
KW  -  CHUK
KW  - Thèse
N2  - RESUME

L'OI est une maladie héréditaire caractérisée par une fragilité osseuse avec des fractures multiples pour des traumatismes minimes.  Elle est essentiellement due à une anomalie de production du collagène de type 1 qui peut être qualitative ou quantitative.  Il en résulte un groupe hétérogène d'affection allant de la forme létale à la naissance aux formes bénignes diagnostiquées à l'âge adulte.

A propos de 3 observations d'OI suivies au CHUK, nous avons mis en évidence les caractéristiques cliniques et radiologiques.  Tous nos patients sont des enfants.  A l'admission certains signes cliniques étaient constants, à savoir des douleurs chroniques, un taux de fractures élevés, une hyperlaxité ligamentaire, des solérotiques bleues et un retard staturo-pondéral.

Sur le plan biologique, le bilan phosphocalcique était normal.  Seuls deux de nos malades ont reçu un traitement par Pamidronate, selon les posologies adaptées à leur âge.

L'évolution sous traitement nous a été impossible.

Selon la littérature, le traitement par biphosphonates améliore la qualité de l'os, rendant ainsi la rééducation facile et la chirurgie plus aisée, ce qui souligne l'intérêt d'une approche multidisciplaire.

L'éfficacité du traitement par Pamidronate dans notre série n'a pas été évaluée.  Cependant, si les biphosphonates améliorent la prise en charge de l'OI, ils ne constituent pas pour autant un traitement curatif.  De grands espoirs se fondent actuellement sur une future thérapie génique ou une thérapie cellulaire.


ER  -